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原创梅茨医学medsci梅茨表现出话题#性别差异一个人转录组及其控制的性别差异，发现性别和遗传学如何相互影响多复杂的性状和疾病，研究者遗传到gtex项目( v8数据发表)调查的44个个体类组织源 根据现有的研究，很多复杂的人的表现型，包括疾病，显示出性别差异的特征。 这些性别差异在一定程度上起因于激素、性染色体、基因型×性别效应、行为差异、环境暴露的差异。 但是，迄今为止，它们的机制和基本生物学原理仍然很陌生。 基因型组织表现( gtex )项目通过研究迄今为止没有这样表现的多个组织，提供了探索人类转录组中性别差异的普遍性和遗传机制的机会。 最近，研究者在science杂志上发行文章。 为了表现人转录组及其调控的性别差异，发现性别和遗传学如何相互影响多而复杂的性状和疾病，研究者从gtex项目( v8数据发表)调查的44个个体组织中发现基因表达及其遗传调控的性别 在此基础上，报告了基因表达水平、组织细胞型组成、日式表达定量性状部位( cis-eqtls )的性别差异。 为了判断这些影响，研究者将这些结果与87个gwas的基因功能、转录因子结合注释和全基因组相关研究( gwas )的总结统计相结合。 结果表明，性别对基因表达的影响无处不在(在所有组织中，研究者鉴定了13 294个有性别差异的基因)。 但是，这些影响很小，首先是组织特异性。 具有性别差异表达的基因主要不是由组织特异性基因表达驱动的，而是参与药物和激素反应、胚胎发育和组织形态发生、受精、性生殖和精子发生、脂肪代谢、癌症和免疫反应等多样性的生物功能。 另外一方面，x连接基因在女性中显示出高表达，显示出逃避x染色体失活的候选基因，常染色体基因的性偏向性表达是与激素相关的转录因子控制和追加转录因子的作用、表观遗传标记的性别歧视分布，特别是组蛋白h3 lys27三甲基 基因表达的遗传控制的性别差异非常少(所有组织中有369个个性偏向的eqtl被鉴定)，同时具有高度的组织特异性。 研究者发现由单一性基因表达基因调控驱动的基因性状与58个相关。 这些包括包括性别差异在内的细胞型丰度与基因型表型相关的部位和性别在相关的潜在分子机制中有可能更直接作用的部位。 例如，研究者在肝脏中发现了女性特异性己糖激酶hkdc1的eqtl，影响了怀孕女性的葡萄糖代谢，反映了后代的出生体重。 因此，通过gtex数据的性别意识分解、基因功能和转录因子结合注释相结合，研究者记述了引起人转录组和eqtls性别差异的组织特异性和组织共享的驱动因子和机制。 研究者发现了许多性别差异的基因表达效应，这些效应与多种性状遗传共轭，促进了gwas信号的机制解释。 由于许多表型病原组织是未知的，所以对多样性的gtex组织收集的分解可以成为调查性别偏差性状基础的强大资源。 这项事业对人类转录组的性别差异及其遗传控制具有广泛的特征。 原始来源: meritxellolivaetal.theimpactofsexongeneexpressionacrosshumantissues.science ( ).doi:10.126/science
