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叶酸的正常剂量远远不够
自去年1月起，武汉协和医院药剂科会同妇产科对孕妇或患有先天性心脏病、脊柱裂和习惯性流产的孕妇进行了基因检测。结果显示56%的检查者已经突变了mthfr基因。
自2006年起，中国规定在怀孕的前三个月补充叶酸，以预防新生儿神经管畸形(脊柱裂和无脑儿是最常见的)。叶酸由国家免费提供，每日剂量为400微克。然而，最近的研究和观察发现，这个剂量对一些孕妇来说远远不够，因为她们的mthfr酶活性不足以将叶酸转化为足够有用的营养物5-甲基四氢叶酸，所以这些妇女应该通过补充叶酸来获得尽可能多的5-甲基四氢叶酸。
协和医院药剂科负责基因检测和药物使用指导的副主任药师韩勇表示，女性服用叶酸后，叶酸并不直接发挥作用，而是依靠一种叫做mthfr(中文名称为亚甲基四氢叶酸还原酶)的酶将其转化为一种叫做5-甲基四氢叶酸的有用营养素，为胎儿神经发育提供营养。mthfr基因与mthfr酶相对应，约30%和70%的孕妇mthfr基因正常，因此其体内mthfr酶的活性和功能也正常。因此，他们每天只需服用国家免费提供的400微克叶酸，就可以保证胎儿神经管、神经递质和智力的正常发育。
然而，30%的孕妇mthfr基因有突变(不是因为她们生病了，而是因为这些人携带的基因是突变型的)。韩勇介绍说，mthfr基因突变会引起女性mthfr酶的两种变化:部分功能丧失和几乎完全功能丧失，这将直接影响女性叶酸的转化。
怀孕前检查mthfr基因
你可以知道如何补充叶酸
联合医院药剂科率先在湖北省规范了mthfr基因检测，并指导了该院临床叶酸剂量的个体化调整。研究人员在临床上发现，对于mthfr酶功能部分丧失的女性，叶酸的剂量可以从400微克增加到800微克。原则是提供足够的叶酸原料，利用不完全的mthfr酶转化足够的5-甲基四氢叶酸。对于几乎完全丧失mthfr酶功能的女性来说，除了每天摄入800微克叶酸外，她们还必须摄入维生素b6和维生素b12。药剂师韩勇解释说，维生素b6和维生素b12可以促进身体充分利用5-甲基四氢叶酸来弥补后者的不足。根据其他研究，除了神经管畸形，先天性心脏病，流产，唇腭裂和唐氏综合征也可能与叶酸利用不足有关。
多少剂量的叶酸适合孕妇？韩勇介绍说，这可以通过在600元人民币中查找一个mthfr基因来判断。对于患有先天性心脏病、脊柱裂和习惯性流产的第一胎女性，在再次怀孕前检查一下这个基因。
地图学陶钢
