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我是谁？ 从哪里来的？ 你要去哪里？ 这个终极哲学命题有各种各样的解答观点。 从基因的角度回答，确实是重要的一种。
近年来，基因行业的相关信息一举成为了基因检测、基因、癌症靶向治疗等原本属于生物医学行业的专业话题。
对基因的好奇心在于，基因是如何影响人类的脸部、身高、智商和健康的？ 通过基因改造，人类能免受癌症、艾滋病、失明等疾病的侵害吗？ 通过基因改造，会出现超级人类吗？ 基因检测能处理什么问题？ 为什么人们反对基因？ 如果基因新闻泄露了会怎么样呢？
《中国经济周刊》记者采访了许多行业一流的专家、学者，希望揭开基因神秘面纱的一角。
基因中隐藏着什么秘密？
构成简单的生命最少需要265到350个基因。 人类由2万多个基因组成，有不同的基因代码，每个基因都有差异。
基因是影响人面部、身高、智商的重要因素。 有些人吃什么都不胖，有些人吃什么都不胖。 这就是基因的错。
那么，基因中隐藏着什么秘密呢？
南方人为什么比北方人免疫力强
中国科学院神经科学研究所研究员杨辉向《中国经济周刊》记者介绍说，人类各基因的dna序列略有差异，这种差异会导致基因表达量的差异，在微量的变化中加入多基因组合会带来不同的特征。 “例如，有时是血型、单眼皮、双眼皮等单基因的变化。 肤色、身高、体重、性格、头发颜色等许多基因有时会发生变化。 ”。
10月10日，华大基因公布的中国人基因组学大数据研究成果显示，饮食、气候、病原体等环境因素影响了不同纬度的中国人基因，南方人和北方人的差异与此密切相关。
由于古代北方、西北等地区蔬菜获取比较困难，居住在这些地区的人们肉类摄入比例较大，促进脂肪代谢率的等位基因在这些地区有明显丰富的趋势。 中国古代南方被称为南蛮瘴气之地，自然环境恶劣，病原微生物特别是疟疾盛行，南方人富含与机体免疫功能相关的编码红细胞补体受体I的基因cr1。
也就是说，由于环境影响基因，北方人的脂肪代谢更快，南方人的免疫力更强。
基因对人体健康的影响更为重大。 杨辉介绍说:“在疾病方面，单基因会引起血友病、地中海贫血症，但癌症有遗传因素，大部分是成体(也就是后天)细胞突变导致的癌症。”
据报道，英国剑桥大学的科学家通过实验证实，酒精会伤害造血干细胞脱氧核糖核酸( dna )，进而改变dna的序列，增加癌症风险。
但杨辉认为，目前还不太预见酒精与癌症风险的关联，“要说在小鼠身上进行的酒精实验在人体的含量是否相同，这些都不太容易。”
霍金警告要摧毁“超级人类”或普通人
最近，英国帝国理工学院的报告引起了业内的热议——研究者首次确认了人类大脑中两个与智商相关的特定基因组。
这是不是意味着通过基因的变化可以让自己更聪明？
杨辉分解认为，改变基因确实有可能改变人类的缺陷，有可能选择面部、智商等，但目前技术尚不成熟，无法处理嵌合体问题(有些细胞未被改变)，容易脱靶。 。
“我们对生命还不了解。 对这些序列还不了解。 我不知道那些基因是否真的能提高智商。 连最基本的都不知道，为什么要把它做得更好呢？ ”。 杨辉说。
值得注意的是，英国已故科学家斯蒂芬·霍金对利用基因改造人类表示担忧。 在霍金的遗作《对严重问题的简单回答》中，将来有可能发生dna变异的“超级人类”说，这个超级人类的寿命、智力、免疫力都比普通人强。
霍金在书中说，如果有钱人有机会改变后代的dna，就会出现新的种族大赛。 上流社会的孩子们会变成更聪明、更长寿、免疫力更高的新种族，普通人的生存空之间会被压迫、被新人物种破坏。
杨辉对此表示:“虽然有可能，但这个“未来”还为时过早。 一个是技术方面，另一个是我们对生物的了解程度还不够。 未来十年，单基因的遗传性状还可以改变，但很多遗传性状都是多基因造成的，不太容易。 ”。
虽然通过改变基因来“优化”人类还需要长期的探索，但霍金警告引发的热议，却由来已久。
一种观点认为，如果霍金的预测成为现实，有基因缺陷的人会逐渐消失，拥有“完美”基因的种群生存，是优胜劣汰、物种进化的必然选择。 另一种观点认为优胜劣汰无可厚非，但如果资产多寡成为优胜劣汰的基础，进一步决定人的生存权，将违背公平和伦理道德。
俯瞰深圳国家基因库(视觉中国)
“中国十万人基因组计划”将在四年内完成
为了探索基因的真正奥秘，人类基因组计划诞生了。
人类基因组计划与曼哈顿计划、阿波罗计划并称三大科学计划，被誉为生命科学的“登月计划”。
1990年，美国能源部与国立卫生研究院共同启动人类基因组计划，英、日、法、德等国相继加入。
中国从1999年到1999年在上海建立了国家人类基因组南方研究中心，在北京建立了北方研究中心，1999年7月注册国际人类基因组，积极参加了这个研究计划，承担了其中1%的任务，成为了参加这个研究计划的唯一快速发展中国家
2003年4月15日，人类基因组计划全部完成。
中国科学院神经科学研究所研究员杨辉告诉《中国经济周刊》记者，人类基因组计划测定了人类所有的dna，是30亿碱基对(编辑注:形成dna的基本单位，包括a、g、t、c )，分别是如何排列的？ 各国负有一些责任，最终将其联系起来，中国只参与了人类基因组计划的1%的工作，但意义重大——中国没有失去生物产业快速发展的机会。
“以地中海贫血症为例，以前我们看病，医生说‘有地中海贫血之类的特征’，但是要真正确诊，需要知道dna序列是否发生了变化。 人类基因库可以建立正常的人类基因，作为比对地中海贫血等疾病时的参考。 有了数据库，我们就能告诉患者哪个序列发生了病变。 ”。 杨辉说。
年11月28日，中国启动了“中国10万人基因组计划”。 这是中国在人类基因组研究行业实施的第一个重大国家计划，也是当今世界最大规模的人类基因组计划。
据悉，“中国十万人基因组计划”将最终绘制10万人规模的中国人基因组地图和中国人健康地图。
基因组图谱制作完成后，中国人体内2.5万个基因的密码将被彻底破译，从中可以窥见中国人疾病健康与基因遗传的关系。
更让生命科学研究者高兴的是，中国这个计划是目前世界上最快的基因组项目，4年内全部完成。
？ 中国克隆猴辅助基因研究？
在国内科研工作者的努力下，我国基因研究进展迅速，在克隆技术等某些行业实现了弯道超车。
自1996年第一只克隆羊“多利”诞生以来，20多年来，各国科学家利用体细胞克隆了牛、鼠、猫、狗等动物，但与人类最接近的非人灵长类的克隆课题一直没有得到处理。 迄今为止，科学家认为无法克隆灵长类动物。
中国科学院神经科学研究所的孙强团队经过5年的努力，成功突破了世界生物学前沿的这个难题。 世界上第一只体细胞克隆猴“中”于年11月27日诞生，10天后，第二只克隆猴“华华”诞生。
利用这项技术，科研团队将来可以在一年内，培育出许多基因和遗传背景相同的模型猴子。
杨辉告诉《中国经济周刊》记者，克隆猴子模型后，制造基因更容易。 “如果认为那些是致病基因，就可以在体外克隆体细胞，完成移植。 这是疾病的模型，给猴子做一系列实验，了解疾病是怎么来的，用干预手段治疗。 ”。
风口产业:基因检测
锁定癌基因突变的精确制导武器
目前，基因检测已成为生物科学行业最有发展前景的技术之一。 对患者来说，与以往的放疗和化疗时代不同，精确的医疗可以在治疗前了解肿瘤类型和致病性的基因变异，然后根据变异的基因进行靶向治疗。
据bbc research预测，全年全球基因测序市场规模将达到117亿美元，未来4年复合增速将达到21%。 根据中商产业研究院的数据，年，全球精准医疗市场的规模将以每年15%的速度增长。 预计年全球确切的医疗市场规模将达到1050亿美元。
现在中国的基因检测相关公司超过了500家。
中国高新技术产业化研究会生物医药产业化事业委员会常务副主任委员、中国医药生物技术协会《免疫细胞制剂制造质量管理自律规范》起草小组组长武宁对《中国经济周刊》记者说，目前肿瘤靶向治疗有更多药物可供选择，但需要“有的放矢”，“癌细胞基因突变是目标” 目标药物似乎是精确制导的导弹，但导弹必须执行任务，首先锁定目标，基因检测是锁定目标的武器。”
一家跨国制药公司的高级研发人员北京大学化学博士方李超认为，如肺癌中，非小细胞肺癌最常见的变异是egfr (表皮生长因子受体)，明确该变异后，应选择特异的egfr抑制剂如埃利沙进行治疗 如果是alk基因变异，合适的靶向药是库拉索，如果使用易瑞沙，可能完全没有效果。 ”。 。
但是，复旦大学附属肿瘤医院胸外科主任、肺癌防治中心主任陈海泉在接受《中国经济周刊》记者采访时表示，“并不是所有基因突变都将成为治疗的目标。 例如，kars突变明明知道是基因突变的根源，但依然没有找到比较的靶向治疗方法。”
中国偏向下游应用，上游弱
杭州瑞普基因科技有限企业生物新闻大数据部总监李南在接受《中国经济周刊》记者采访时表示，目前，欧美在基因检测产业链等方面引领了世界领域快速发展的方向，上游基因检测处理方案提供者illumina、thermo fissa， 位于下游的检测服务提供商在各应用行业(如基金医疗、guardant health等)也建立了相对成熟的服务模式。
“欧美发达国家的基因检测已经具有相当的普及率。 美国食品药品监督管理局( fda )在临床上采用靶向药物之前强制要求进行egfr、kras等基因检测。 另一权威机构nccn (美国癌症综合治疗互联网)也将egfr、ercc1等基因检测纳入了癌症治疗指南。 ”。 李南说，世界其他国家和地区在基因检测行业处于快速发展阶段，大多采用来自美国的技术。
他告诉《中国经济周刊》记者，中国基因检测市场发展迅速，国家重视精准医疗的快速发展，但仍存在诸多挑战。
他说，中国在基因检测行业取得了很好的成果，特别是在临床应用前沿技术的研发和产品开发方面，逐渐走出了自己的天地。 但是，测序平台技术和上游产品开发尚需努力。
12月5日，上海市人大常委会领导在代表座谈会上，上海市人大代表、上海人类基因组研究中心研究计划部主任王志敏表示，在全球贸易摩擦逐渐增加的大背景下，生命科学研究、基因序列测定等生物医药的进出口或受影响 “坦率地说，我国的高端测序仪还没有国产化，几乎全靠美国的仪器设备。 不仅是仪器设备，后面的消耗品也很大。 ”。
王志敏表示，更重要的是，通过掌握基因测序产业的上游，可以大致了解其他国家和地区基因行业的研发情况。 “例如，从事基因行业研究开发设定的探针等，现在主要从美国进口。 要比较某种疾病开发独创性的药物，在我们刚开始，项目还没有什么进展的情况下，对方可以根据我们想要订购的探针类型，以及探针集中在哪个领域，来分解大致的研究进展方向和进展程度 ”。
“特别是大数据的时代。 我们在研究什么病之前，要去ncbi (美国国立生物技术新闻中心，医学基因专用数据库)查资料。 别人可以根据你的搜索热度，知道你的兴趣。 ”王志敏说。
曾经被停止，解禁后已做好准备
《中国经济周刊》记者观察到，原国家食药监总局和国家卫计委于去年2月9日联合发出通知。 在相关准入标准、管理规范出台之前，任何医疗机构不得开展基因检测的临床应用，必须立即停止。 其中，受影响最大的是nipt (无创dna产前检查)。
当时，原国家食药监总局相关负责人解释说，临床测量技术采用多缺乏标准，技术、价格、质量监管、伦理隐私保护等问题应予规范。 因为这个监管部门想用暂停的方法，规范领域。
众安生命高级产品经理王彩月告诉《中国经济周刊》记者，“没有标准”是基因检测产业高速发展的首要障碍之一。 两家企业的技术人员检索科学文献，选择基因位点进行基因检测，由于判断方法和数据库等没有统一标准，最终的检测结果有时会有很大差异。 “当时的停止是医疗方面。 期间国家开始制定相关政策和标准，年全境开始迅速发展。 ”。
年初，原国家卫计委先后发布了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查和诊断临床应用试验工作的通知》和《开展高通量基因测序技术临床应用试验工作的通知》，先后发布了109家医疗机构和北广深的
相关政策和标准在规范基因检测后，一系列的奖励政策层出不穷。
瑞普基因李南认为，政府主导的科研投入将推动医疗模式向精确型转变，全面推进疾病预防、诊断、治疗及预后相关研究和药物开发的进展。
业界呼吁将基因检测纳入医疗保险
中国高新技术产业化研究会生物医药产业化事业委员会常务副主任委员、中国医药生物技术协会《免疫细胞制剂制备质量控制自律规范》起草小组组长武宁向《中国经济周刊》记者表示，近年来，我国癌症基因检测服务已呈现快速发展的趋势，某二线城市医院开始普及癌症基因检测项目， 我国部分地区也将基因检测纳入医疗保险范围。
但是加入医疗保险的毕竟是少数。
全国许多省、市已将治疗癌症的靶向药物纳入大病保险特效药的支付范围，但医院在发放前需确认患者是否应对基因变异，并进行基因检测。 因为在许多地区，基因检测没有纳入医疗保险，一些经济困难、难以支付基因检测费用的患者无法直接购买纳入医疗保险的靶向药物。
据悉，北京、上海、广州的基因检测率为40%~50%，二三线城市检测率更低，为20%~30%。 “检查率低的原因是检查费用高，特别是将靶向药物纳入医疗保险后，相当一部分患者选择“盲食”，不仅会延缓治疗，还会影响治疗效果。 ”。 武宁说。
以肺癌靶向治疗为例，进行相关基因检测，确认是哪些基因突变，消费通常在数千至1万元。 不同水平的基因检测企业，从检测设备、数据观察、专家队伍、临床匹配等全方位，存在很大差异。
“其实基因检测价格呈下降趋势，从约10000美元降至约1000美元”王彩月告诉《中国经济周刊》记者，基因检测在医疗保险中分得非常细。 “比如nipt已经在很多省份纳入了医疗保险，肿瘤部位的检查浙江、江苏也纳入了医疗保险。 但是，人的碱基有30亿个，确定与疾病关系的部位只有2、3个参加了医疗保险。 ”。
业内人士认为，基因检测纳入医疗保险是国际大趋势，未来基因诊断将在全国范围内统一纳入医疗保险是非常可能的结果。
世界将进入基因治疗药物的井喷期
“抗癌神药”vitrakvi 99%实体肿瘤患者不能使用
最近，“抗癌神药”、“癌症治愈率达到75%”、“人类战胜癌症不久”等新闻在网络上大肆传播，一种叫做vitrakvi的抗癌新药备受瞩目。
迄今为止，有报道称，美国fda正式批准上市的“广谱”抗癌药vitrakvi可治疗17种癌症，治愈率达75%。 消息引起热议后，vitrakvi研发企业拜耳表示，该药治愈率高达75%，缓解率为75%。
瑞普基因数字健康部总监王涛告诉《中国经济周刊》记者，vitrakvi是一种比较特异靶点的跨越癌肿的药物。 任何癌种(组织/细胞/部位)，只要有ntrk融合基因，都可以用vitrakvi治疗。
“和其他靶向药物一样，长时间抑制ntrk也能带来耐药性，需要开发比较变异靶向的二代到三代药物。 另外，ntrk变异存在于一种较少见的肿瘤中，但肺癌中ntrk变异低等多见的肿瘤。 ”。 一家跨国制药公司的高级研发人员、北京大学化学博士方李超说。
据业内人士分析，ntrk基因变异在许多实体肿瘤类型发生的概率不到1%，即99%的实体肿瘤患者目前不能使用该药。
方超表示，vitrakvi不是第一种对多肿瘤有效的药物，“去年上市的梅尔夏东的pd-1抑制剂keytruda (俗称k药)也对许多肿瘤有效。 只是，k药是单克隆抗体药，vitrakvi是小分子化合物。 ”。
基因治疗药物的价格和大幅下降
好消息是，近年来癌症靶向药物的迅速发展。
医药健康市场研究企业ims health报告称，全年全球肿瘤药物市场将超过1500亿美元，比全年的1130亿美元增长近50%。
靶向生物药物作为未来肿瘤药物的主力之一，每年占全球肿瘤药物的近50%的销售份额。 年后的肿瘤药物在研究管线共有631个研究项目处于临床ⅱ/ⅲ期，其中近90%为靶向药物。
瑞普基因技术研发总监林锐表示，如我国肺癌患者中egfr变异较多，贝达药业研制的埃克替尼专业比较egfr变异，不仅成为我国第一个拥有自主知识产权的小分子靶向抗癌剂，而且患者的治疗费用大幅下降。
靶向药物疗效显着，但患者容易出现耐药性。 林锐说，通过基因检测的方法分析耐药患者后，发现一半以上的患者由于egfr基因发生了新的变异，为——t790m。
目前，多家国内创新药物企业率先开发了针对t790m变异的新一代靶向进口药物，艾森医药的阿维菌素正处于新药上市申报阶段。
中国科学院神经科学研究所研究员杨辉接受《中国经济周刊》采访时表示，全球今后4年将有数十个、上百个基因治疗药物，未来10年将出现数百千个药物。
“下一个时代将是基因治疗药物井喷的时代，”杨辉说。
随着基因治疗药物的广泛采用，目前注射针价格几十万美元，预计将降至数万美元。
基因的否定和否定
基因可以治疗遗传病
12月3日，美国基因公司宣布将开始利用crispr基因技术治疗遗传性眼病的临床试验，相关申请已被美国监管部门接受。
在这项临床试验中，基因对象是先天性黑蒙症患者眼中的感光细胞。 这不是生殖细胞而是体细胞，其遗传新闻不会遗传给下一代，所以不涉及伦理道德问题。
该治疗方法有望成为世界上第一个在人体内采用crispr技术的治疗方法。
据《中国经济周刊》记者介绍，中国科学院上海生命科学院已经开始了同样的研究实验。 中国科学院神经科学研究所研究员杨辉表示，中国有7000多种罕见病，80%为单基因遗传病，具有治疗潜力。 “我们和美国科学家一样，在这些罕见疾病的孩子出生后，如何治愈他们？”
据说基因技术包括删除、插入、置换等方法，首要的是改变我们的基因物质dna，实质上是制造基因的药物。
杨辉对《中国经济周刊》记者说，眼睛失明、先天性耳聋这大部分是单基因遗传病造成的，如果在孩子出生时介入，通过基因纠正，这个孩子出生后就和正常人一样。
中国科学院神经科学研究所的杨辉研究员正在进行基因研究(《中国经济周刊》记者宋杰|拍摄)。
基因错误或者人类灭绝
中国高新技术产业化研究会生物医药产业化事业委员会常务副主任委员、中国医药生物技术协会《免疫细胞制剂制造质量管理自律规范》起草小组组长武宁认为，crispr的潜在好处非常多，但该技术存在局限性。 “意想不到的效果和未知的变量都是这项新技术的缺点，新的道德问题和争论最近也通过人体实验出现了。 ”
关于基因，复旦大学附属肿瘤医院胸外科主任、肺癌防治中心主任陈海泉说:“基因的好处是改造dna，使之成为研究工具，优化dna，使编码的基因具有更好的性能。 糟糕的是，人类对dna的新闻解读其实并不彻底，所以所谓的“优化”过程并不一定能生成更好的dna。 ”。
陈海泉强调，基因过程有一定的失败率，如果失败的结果未知，可能会导致非常严重的后果。 “在实际操作中，业界允许的是制造系统的基因，即出生后的基因改变是被允许的，胚胎的基因在业界是不被允许的。”
一位业内人士向《中国经济周刊》记者介绍说，一些人天生对一些疾病免疫，是由基因中的一些片段引起的。 如果发现这些碎片并准确复制，人类就能对这些疾病进行免疫。 但反过来说，基因过程中发生错误，本来健康的人类有可能发生严重的遗传病和传染病。 “比如失败后，受试者出现明显的生理缺陷，同时有可能遗传。 如果出现导致生命消失的严重病变，或该病变感染，或被空气体感染，后果将变得严重。 ”。
他举例说，流感在二战中杀死了40多万法国人。 那个时候，没有比较的治疗药物。 如果那时因基因错误而发生传染性极强的流感，有可能导致人类的大规模感染和死亡。 “或者说，在现在基因的过程中，由于不小心出现了不能生育或者过早死亡的基因，如果具有非常强的传染性，人类可能很快就会灭绝。”
人大代表呼吁立法保障基因新闻安全
基因技术的迅速发展，也带来了基因新闻的安全性问题。
中科院神经科学研究所研究员杨辉担心，随着大家不断了解基因序列，基因检测方面的预审会越来越准确，可能会导致“隐形歧视”。 “比如，我有某种患者的风险，应聘的话会被淘汰吗？” 我要付别人两倍的保险费吗？ 保险公司想给不易生病的人保险吗？ ”。
中国保监会于年11月15日在官网发布的《健康保险管理办法(征求意见稿)》确定，保险企业不得索要顾客基因检测数据，不得作为核保、调整费的依据。
除保险层面的监管外，科研基因安全也被纳入监管序列。
科技部于2010年10月24日首次在官网发布人类遗传资源行政处罚新闻，共涉及6家企业。 其中，华山医院和华大基因未经许可与牛津大学开展中国人类遗传资源国际合作研究，将部分人类遗传资源新闻从网上植入出境，违反《人类遗传资源管理暂行办法》，引起网友关注。
10月26日，深圳华大基因科技有限企业发表明确声明称，此次研究全部在国内完成，样本和数据保存在深圳国家基因库，不存在遗传资源数据出境的情况。 “研究中的国外作者没有参与接触原始数据的分解工作，主要在科研思路、算法设计方面做出了智力贡献。 ”
上海市人大代表、上海人类基因组研究中心研究规划部主任王志敏认为，在交叉学科快速发展的情况下，伦理方面的规范在医学生入学的第一课中发挥重要作用。
目前基因测序技术越来越发达，价格越来越低，将来获取个人基因新闻更方便，基因隐私保护是一个比较重大和长远的问题，应从立法的角度探讨如何进行。 因为属于我们每个人的基因新闻，将来很可能会被别人出售和利用。 ”。
