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盛诺一家编译报道：2015年7月2日，美国食品药品监督管理局（以下简称fda）批准orkambi用于治疗囊性纤维化，该药是获批针对囊性纤维化的病因即双拷贝的f508del突变进行治疗的首款药物。 orkambi（lumacaftor200mg/ivacaftor125mg）是一种复方药，现已获批用于治疗携带f508del突变的12岁及以上囊性纤维化（以下简称cf）患者。f508del突变致使产生一种异常蛋白，该异常蛋白破坏了水和氯化物在人体内的输送方式；而cf的主要病因是具有双拷贝的f508del突变（从父母双方各遗传一个）。 fda鼓励制药商研发用于治疗严重的罕见病如囊性纤维化的新型及创新疗法， fda药品评价与研究中心的新药办公室主任johnjenkins博士说。 今日获批的orkambi让靶向治疗由特定基因缺陷导致的囊性纤维化的市售药又添一员猛将。 fda授予orkambi突破性疗法认定，因为申办方通过初步临床证据证实，相比现有治疗该药物能实质性地改善患者病情。fda经优先审批程序批准了orkambi。与用时10个月的标准审批相比，优先审批只需6个月或更短的时间。如果某种新药相比现有治疗可能会显著提高严重疾病治疗的安全性或有效性，那么这种药物就有资格获得优先审批。 此外，fda还授予orkambi孤儿药认定，因为该药物用于治疗囊性纤维化这种罕见病。孤儿药认定为药物研发企业提供财政奖励，包括临床试验税收减免、新药申请费减免和市场独占权资格，以促进罕见病的药物研发。 cf是一种严重的遗传病，该疾病致使粘稠的黏液形成并在双肺、消化道和人体其他部位积聚，进而引起严重的呼吸道和消化道疾病以及炎症和糖尿病等其他并发症。 cf是白种人中最常见的致命性遗传病，而f508del突变是cf的最常见病因。美国有大约3万名cf患者，其中约有一半的患者携带了双拷贝的f508del突变，从父母双方各遗传一个。 两个双盲安慰剂对照临床试验评估了orkambi的安全性与有效性。这两个临床试验共入组了1108名携带f508del突变的12岁及以上cf患者。在这两个临床试验中，相比安慰剂组患者，orkambi组患者（每12小时服用一次orkambi）均显示出了肺功能改善。 orkambi对没有f508del突变的cf患者的安全性与有效性尚未确定。如果cf患者的基因型不明，那么就要让患者接受fda批准的cf基因突变检测，以查明cftr基因的两个等位基因是否出现了f508del突变。 orkambi的最常见副作用包括呼吸急促、上呼吸道感染、恶心、腹泻和皮疹。服用orkambi的女性cf患者还出现了月经异常情况增多如出血量增多。 orkambi由总部位于麻省波士顿的福泰制药公司生产。出国看病咨询电话：4006661762 本文由盛诺一家编译自fda官网，其他任何公众号或网站转载必须在文首注明： 来源于盛诺一家 。出国看病咨询电话：4006661762
